Enfermedades oculares raras

 

Enfermedad rara es aquella cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. En España afectan a más de 3 millones de personas. La mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, dada la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y de anomalías congénitas. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo; muchas de ellas afectan a nuestros ojos. Las enfermedades oculares raras pueden suponer un gran impacto para la salud y la calidad de vida del paciente, por ello recomendamos realizar revisiones oculares de forma periódica, para detectar este tipo de patologías en sus etapas iniciales.

 

enfermedades oculares raras

 

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero. Se eligió el mes de febrero que un año tiene 28 días y otro 29 días como una manera simbólica de asociar esta rareza, con la enfermedad. El objetivo de esta conmemoración es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento.

Los oftalmólogos se ocupan de todo tipo de afecciones oculares, pero también están especialmente cualificados para estudiar y tratar enfermedades oculares raras. Vamos a realizar un repaso por algunas de las enfermedades oculares raras (algunas «muy raras»):

  • Síndrome de Charles Bonnet: Hasta el 30% de las personas con pérdida severa de visión en ambos ojos, experimentan alucinaciones. Pueden ver patrones geométricos o incluso personas, animales o edificios que realmente no están ahí.
  • Hemolacria (lágrimas de sangre): puede ocurrir después de una lesión conjuntival, o por un objeto atrapado debajo o dentro de párpado. Los trastornos sanguíneos como la hemofilia, la hipertensión arterial, las hemorragias nasales o los tumores en el ojo, pueden ser las posibles causas. Es extremadamente rara.

 

Enfermedades oculares raras de origen genético:

  • Retinosis Pigmentaria: es una enfermedad del grupo de las Distrofias Hereditarias de la Retina que se produce por la muerte o degeneración de los fotorreceptores y que afecta a una de cada 3.700 personas .
  • Síndrome de Usher: afecta la visión, la audición y el equilibrio. Afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas.
  • Enfermedad de Stargardt: puede pasar desapercibida hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando las personas desarrollan una visión borrosa o distorsionada. La pérdida de visión puede disminuir lentamente hasta llegar al nivel de ceguera legal. Esto sucede cuando las células sensibles a la luz en la mácula mueren. Afecta a cerca de 12 de cada 100.000 personas.
  • Retinoblastoma: los niños menores de 5 años son el grupo con más probabilidades de desarrollar este tipo de cáncer ocular. Las células de la retina experimentan un crecimiento celular descontrolado, lo que hace que se forme un tumor en uno o en ambos ojos. El cáncer puede extenderse a otras partes del ojo y del cuerpo. La detección y el tratamiento tempranos, son fundamentales para preservar la visión y salvar la vida del niño. Los tratamientos incluyen quimioterapia, terapia con láser, terapia con frío (crioterapia) y cirugía.
  • Distrofia macular viteliforme (enfermedad de Best):  esta condición hace que se acumule un residuo similar a la yema de huevo en la mácula. Para cuando un paciente alcanza la edad adulta temprana, esta acumulación ha dañado las células y ha distorsionado la visión central. Aún no existe un tratamiento, pero las terapias genéticas y las terapias con células madre pueden aliviar o curar esta afección en el futuro.
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber: aparece en adultos jóvenes que sufren una pérdida indolora de la visión central en un ojo, seguida, meses o años más tarde, de pérdida de la visión en el otro ojo. Se están evaluando terapias genéticas y medicamentos que pueden ayudar a estos pacientes. Afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas.
  • Amaurosis congénita de Leber: los niños con esta enfermedad pueden quedar ciegos antes de cumplir un año. Eso se debe a que las células que recolectan luz en la retina, conocidas como bastoncillos y conos, no funcionan correctamente. Una terapia genética llamada Luxturna puede mejorar la visión en pacientes con un defecto en el gen llamado RPE65.
  • Enfermedad de Batten: los bebés con enfermedad de Batten tienen un defecto genético que hace que se acumulen sustancias grasas en las células del cerebro, el sistema nervioso y la retina. La pérdida de la visión ocurre temprano, generalmente entre las edades de cinco y diez años, y los oftalmólogos suelen ser los primeros especialistas en sospechar un problema. Con el tiempo, la enfermedad de Batten daña el cerebro y el sistema nervioso.
  • Distrofia cristalina de Bietti: los depósitos de cristales se acumulan en la retina y la córnea de los niños afectados. Estos depósitos se acumulan con el tiempo. Finalmente, la afección se detecta cuando los adolescentes o adultos jóvenes experimentan ceguera nocturna y problemas con la visión central y lateral. Las personas de ascendencia asiática tienen más probabilidades de desarrollar esta afección.
  • Cistinosis: múltiples órganos se ven afectados cuando se acumulan los depósitos de cristales que contienen el aminoácido cistina. Un medicamento llamado cisteamina ayuda a eliminar estos depósitos del cuerpo. Las gotas oftálmicas de cisteamina pueden eliminar los depósitos de cristales de la córnea, mejorando la sensibilidad a la luz y la visión.

 

Afecciones oculares que pueden detectarse al nacer:

  • Anoftalmia o microftalmia: los bebés con estas afecciones nacen sin ojos (anoftalmia) o con ojos muy pequeños (microftalmia). Esto generalmente acompaña a otras condiciones de salud.  Afecta aproximadamente a 10 de cada 100.000 bebés.
  • Coloboma: cuando el desarrollo del ojo fetal se interrumpe durante los primeros tres meses de embarazo, los bebés nacen con espacios de tejido que faltan en el párpado, el cristalino u otras partes del ojo. Las gafas, los lentes de contacto, los parches para los ojos, la cirugía y los dispositivos para visión reducida pueden ayudar a proteger la visión.
  • Síndrome Axenfeld-Rieger: varios tipos de problemas oculares — desde un iris delgado hasta una pupila descentrada — pueden afectar a las personas con este síndrome. En algunos casos, los orificios adicionales en el iris pueden dar la apariencia de múltiples pupilas. En otros casos, la córnea se ve afectada. Aproximadamente la mitad de los pacientes desarrollan glaucoma y corren el riesgo de sufrir una pérdida de visión grave.
  • Policoria: las personas con policoria «verdadera» tienen dos o más pupilas separadas en uno o ambos ojos. Cada pupila tiene su propio músculo esfínter y se contrae y dilata individualmente. Esto puede causar visión deficiente, tenue o doble. Otros pacientes tienen la llamada policoria «falsa», donde los agujeros en el iris aparecen como dos o más pupilas, pero solo una funciona. Es extremadamente rara.

 

Enfermedades oculares raras del nervio óptico y del sistema inmunológico:

  • Neuritis óptica: sus ojos envían información visual al cerebro a través del nervio óptico. La inflamación de este nervio puede nublar la visión y hacer que el movimiento de los ojos sea doloroso. La neuritis óptica con frecuencia se trata con esteroides. Afecta aproximadamente a 115 de cada 100.000 personas.
  • Neuromielitis óptica: la pérdida de visión y la parálisis son dos síntomas tempranos de esta enfermedad autoinmune. En la mayoría de los casos, los síntomas iniciales mejoran con esteroides o medicamentos inmunosupresores. Pero la recaída puede producir una pérdida de visión duradera y daño a la médula espinal, lo que dificulta ver o caminar. Más mujeres que hombres desarrollan esta condición.
  • Hipertensión intracraneal idiopática: la acumulación de presión en el cerebro y la médula espinal puede causar dolor de cabeza, doble visión e incluso ceguera temporal.  También puede ser un efecto secundario de ciertos medicamentos. Los tratamientos incluyen pérdida de peso, un medicamento llamado acetazolamida o cirugía para aliviar la presión sobre el nervio óptico.
  • Enfermedad de Behçet: afecta a muchas partes del cuerpo, incluido el ojo. Los pequeños vasos sanguíneos de la boca, los genitales, la piel y los ojos se inflaman y se dañan. Los esteroides y otros medicamentos pueden ayudar a calmar la inflamación y aliviar los síntomas. Afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas en el norte de Europa y los Estados Unidos; aproximadamente 420 de cada 100.000 personas en el norte de Turquía.
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